DNA-juttu Kurkijokelaisessa osa 1 (kuvat puuttuvat)

Ahti Kurri 

DNA-tutkimuksen käyttö sukututkimuksessa  

Perinnöllisyystieteeseen perustuva sukututkimus on tullut viime vuosina kirkonkirjoihin ja muihin arkistolähteisiin perustuvan sukututkimuksen rinnalle. Se on tullut nimenomaan rinnalle ja jatkeeksi, ei tilalle.  Suomalaiset harrastajat ovat maailman kärkikolmikossa tämän uuden DNA -näytteeseen perustuvan menetelmän käyttöönotossa. Teemaa on käsitelty myös Hiitolan-Kurkijoen sukututkimuspiirissä. Tällä hetkellä 4-5 piirin vakituista kävijää on teettänyt itsestään DNA- tutkimuksen, ilmeisesti muutama muu tutkimus on tilauksessa.  

Tässä numerossa kuvataan DNA -sukututkimuksen perusteita. Seuraavassa numerossa kerrotaan, miten testi käytännössä tapahtuu ja mitä tietoa asiakas itselleen voi saada. Silloin pohditaan myös kurkijokelaisten geeniperimää ja kerrotaan kokemuksista kahden kurkijokelaisen esimerkin avulla.   

Mitä DNA-sukututkimus on  

   DNA-sukututkimus on henkilön antamaan DNA-näytteeseen perustuvaa tutkimusta hänen sukujuuristaan, esivanhemmistaan ja sukulaisistaan.

   Meistä jokainen kantaa geeniperimässään tietoa vanhemmistaan ja esivanhemmistaan. Lapsi saa geeninsä aina biologisilta vanhemmiltaan, puoliksi kummaltakin. Heille ne ovat periytyneet heidän vanhemmiltaan, heille isovanhemmilta jne. On joitakin geenejä, jotka aina periytyvät lapselle vain isältä tai vain äidiltä.  Pojan isälinjalla nämä geenit johtavat sukupolvien läpi aina biologiseen ”Aatamiin”, äitilinjalla biologiseen ”Eevaan”. Tämä on DNA-sukututkimuksen peruskivi. 

Aatami ja Eeva  

    Maailman nykyväestön juuret johtavat Afrikkaan. Kaikkien nykyisin elävien miesten yhteinen esi-isä, biologinen ”Aatami”, eli noin Afrikassa noin 60.000 vuotta sitten.  Kaikkien nykynaisten yhteinen esiäiti, biologinen ”Eeva” eli Afrikassa jo 120–160.000 vuotta sitten. Meidän kaikkien sukujuuret voidaan johtaa näihin ammoin eläneisiin ihmisiin, yhteen ainoaan mieheen ja yhteen ainoaan naiseen.

   Kuten em. elinajankohdat kertovat, he eivät olleet pariskunta. Nykyihmiset eivät ole heidän yhteisten lapsiensa jälkeläisiä. He eivät myöskään olleet maapallon ainoat ihmiset. Mutta vain Eevan äitilinja (Eeva- tytär-tytär-tytär…) on jatkunut katkeamattomana nykypäivään asti. Vain Aatamin isälinja (Aatami-poika-poika-poika…) on jatkunut tähän päivään. Kenenkään muun samaan aikaan eläneen miehen tai naisen sukulinja ei ole säilynyt nykypäivään asti.   

   Naissukukunta on ”vanhempi” kuin miessukukunta. Eevaan johtava äitilinja oli jo ainakin 60.000 vuotta vanha, kun kantaisä Aatami syntyi.  

Geenimutaatiot kertovat sukuhaaroista  

   Tietyt geenit periytyvät siis muuttumattomina vain isältä tai vain äidiltä, sukupolvesta toiseen.  Tähän perustuu, että kyetään seuraamaan henkilön suoraa isä-isä -linjaa tai äiti-äiti -linjaa kauas menneisyyteen.

   Periytymisessä tapahtuu kuitenkin joskus virheitä. Ne ovat sukututkimukselle kullan arvoisia.  Silloin geeni ei siirrykään täysin samanlaisena isältä tai äidiltä lapselle, vaan siihen syntyy pieni rakennepoikkeama, ”virhe”. Tällaista poikkeamaa kutsutaan geenimutaatioksi. Sukututkimuksen tarpeisiin tutkittavat geenimutaatiot eivät liity sairauksiin.  

   Otetaan esimerkki: toinen perheen pojista perii Y-kromosominsa täydelleen sellaisena kuin se isällä on. Toisen pojan kohdalla Y-kromosomin kopioitumisessa isältä tapahtuu pieni virhe, mutaatio. Poika elää täysin tietämättömänä tästä suvun ”perinnekromosomista” poikkeavasta Y-kromosomistaan. Kun hän aikanaan siirtää Y-kromosominsa omalle pojalleen, muuntunut geeni jatkaa periytymistään siinä isälinjassa tuleville sukupolville. Samaan aikaan veli ja hänen poikansa siirtävät edelleen alkuperäistä, suvussa kauan perintönä kulkenutta Y-kromosomin geeniä.  

   On syntynyt ”geenisukuhaara”. DNA-sukututkimus tutkii isälinjojen osalta Y-kromosomin geenejä. Tiede tunnistaa kyseisen mutaation kantajat tuohon alkuperäiseen sukuun kuuluvaksi, siitä irronneeksi poikahaaraksi.  Jos tämän sukuhaaran Y-kromosomi taas esim. 20 sukupolven (500 vuoden) kuluttua mutatoituu, siihen syntyy uusi tunnistettava alahaara. Tiedemiehet kykenevät myös päättelemään, kuinka monta sukupolvea sitten sukuhaara on syntynyt.

   Kahden toisilleen täysin tuntemattoman miehen (tai äitilinjan tutkimuksessa naisen) DNA-näytteistä voidaan siis päätellä, että he kuuluvat saman esivanhemman jälkeläisiin ja kyetään antamaan ennuste siitä, kuinka läheisiä sukulaisia he ovat. Tutkimuslaitos ilmoittaa nämä löytämänsä geenisukulaiset asiakkaalle. Se kertoo myös näkemyksensä siitä, kuinka monta sukupolvea sitten heidän yhteinen esi-isänsä on elänyt.  

Ihmiskunnan klaanit (haploryhmät) 

   Varhaisessa esihistoriassa tapahtuneiden mutaatioiden perusteella koko ihmissuku voidaan jakaa sukuhaaroihin, klaaneihin. 

   Afrikassa elänyt ihminen lähti asuinseuduiltaan liikkeelle noin 50.000 vuotta sitten. Osa ”Aatamin ja Eevan” jälkeläisistä jäi tietysti Afrikkaan ja jakaantui siellä sukuhaaroiksi. Nykyihminen tuli tietysti ensimmäiseksi Lähi-itään. Jo siellä asuttaessa syntyi ”Aatamin ja Eevan” geeniperimään mutaatioita. Ne ovat sitten toimineet maapallon eri kolkkiin levinneen ihmissuvun klaanien tunnusmerkkeinä.  Ihmiset vaelsivat vuosituhansien kuluessa eri reittejä. Kulkua ja aikataulua ohjasivat esim. maapallon ilmastonvaihtelut. Euroopassa ihmisten reittejä ja vaellusaikatauluja ovat ohjanneet jääkausien aikaiset lämpötilan vaihtelut ja jäätikön reunan liikkeet.

    Eri suuntiin liikkeessä olleiden ihmisten lapsien perimään syntyi aikojen kuluessa uusia mutaatioita. Lapsi sai jatkettavakseen isänsä (äitinsä) perimästä poikkeavan geenin. Näin syntyi vähitellen eri puolille maapalloa perimältään poikkeavia ihmisryhmiä, jotka nykytiedemies kuitenkin osaa kytkeä toisiinsa. Tiede kykenee seuraamaan ja ajoittamaan ihmisryhmien reittejä, pitkäaikaisia asuinseutuja haarautumisia kymmenien tuhansien vuosien ajalta. 

    Näitä ”alkuperimästä” poikkeavia ryhmiä kutsutaan haploryhmiksi tai klaaneiksi. Meistä jokainen kuuluu johonkin haploryhmään ja sen täsmällisempään alaryhmään. Haploryhmille on annettu kirjaintunnukset (A, B, C, D…) Miehillä ja naisilla on omat haploryhmänsä. Naisten haploryhmien kulkureitit poikkeavat miesten kulkureiteistä.  

Suomen väestön haploryhmät

   Miehet. Yli 98 % Suomen miehistä kuluu johonkin neljästä Suomessa yleisimmästä miesklaanista. Ne ovat kirjaintunnuksiltaan N, I ja kaksi eri R-ryhmää. Yhteensä Suomen miesväestössä on kymmenkunnan haploryhmän edustajia, joista muut kuin em. neljä ovat Suomessa hyvin harvinaisia.   

  Noin 60 % miehistä kuuluu N-klaaniin (”Niilon poikia”). Tämän haploryhmän edustajat tulivat Suomeen idän ja kaakon suunnalta. Heidän sanotaan olleen mammutinmetsästäjiä. Noin 29 % miehistä kuuluu haploryhmään I (”Iivarin pojat). Nämä ”viikinkisukuiset” peuranmetsästäjät ovat rantautuneet Suomeen lännestä. R-klaanin kaksi alaryhmää kattavat noin 10 % miesväestöstä. Niistä R1a on tulosuunnaltaan itäinen, R1b läntinen. 2/3 suomalaisista miehistä on tullut Suomeen idän suunnalta, 1/3 lännen suunnalta.

   Itä-Suomessa N-klaanin edustus (71 % miehistä) on suurempi kuin Suomessa keskimäärin.

Läntisen I-klaanin osuus itä-Suomessa on 19 %. Länsi-Suomessa molempia päähaploryhmiä on yhtä paljon, noin 40 %.  Maakunnittain tarkasteltuna Satakunnassa I-klaanin osuus on suurin (52 %). Itäisen N-klaanin miehiä siellä on 27 %. Yllättäen Lounais-Suomessa on voimakas itäinen N-haploryhmän edustus. Sen nähdään olevan Virosta saapuneiden vaikutusta.   

   Naiset. Suomen naiset ovat selvästi ”länsieurooppalaisempia” kuin miehet. Suurin naisten haploryhmä Suomessa on H (”Helenan tyttäret”). Siihen kuuluu 40 % Suomen nykyisestä naisväestöstä. H-klaani on ylivoimaisesti yleisin naisten haploryhmä myös koko Euroopassa (44 %). 22 % Suomen naisista kuuluu U-haploryhmään. Näitä ”Ursulan tyttäriä” on Suomessa selvästi enemmän kuin Euroopassa keskimäärin. Tämän naisklaanin valta-aluetta on Lappi ja pohjoiset alueet siitä itään. Saamelaisväestön naisista 53 % kuuluu U-ryhmään. Kolmanneksi yleisin naisten haploryhmä Suomessa on W (8 %), sitten V (6 %) ja J (5 %).

Vaimoja tuotiin kaukaa   

   Miten on mahdollista, että valtaosa Suomen miesten esi-isistä on tullut Suomeen idästä, mutta valtaosa Suomen naisista kuuluu läntiseen haploryhmään? Täytyy muistaa Euroopan väestörakenne on kehittynyt 20–30 000 vuoden aikana. Selityksenä miesten ja naisten lähtöpaikkojen erolle pidetään miesten liikkuvuutta. Miehet ovat suunnanneet metsästys- ja tutkimusretkillään kauas länteen ja tuoneet sieltä vaimoja mukanaan asuinseudulleen. Tyttärien myötä on näitä ”Helenan tyttäriä” sitten löytynyt jo lähempääkin N -miesten puolisoiksi. Näin naisten H-perimä on levinnyt, jatkunut ja päätynyt aikoinaan Suomeen. I-haploryhmän miesten reitti Suomeen on ollut läntinen, joten näitä ”Helenan tyttäriä” ei ole niin kaukaa tarvinnut vaimoiksi hakea.  

Haploryhmien alaryhmät  

  Kirjaimilla ristityille geenisukuhaaroille syntyi alaryhmiä uusien mutaatioiden myötä. Näille alaryhmille on johdettu omia tunnuksiaan. Suomen toiseksi yleisin miesten haployhmä I syntyi Balkanilla n. 25 000 vuotta sitten, jolloin jääpeitteen levinneisyys etelään oli maksimissaan. Kun ilmasto lämpeni ja jään reuna vetäytyi pohjoiseen, ihmisasutus seurasi perässä. Se haarautui vuosituhansien aikana alaryhmiksi, joilla on Euroopassa omat reittinsä ja valta-alueensa (ja geeniperimänsä). Suomen yleisin ”Iivarin poikien” alaryhmä on I1d3a. Poika, joka aikoinaan syntyessään sai tämän mutaation, syntyi todennäköisesti jo Suomen maaperällä.  

Mitä DNA-sukututkimuksella voidaan selvittää  

     Esihistoria. DNA-näyte paljastaa, mihin haploryhmään ja sen alaryhmään henkilö kuuluu. Silloin selviää varhaisten esivanhempien reitti maailmalla. Vertailututkimuksissa löytyy geenisukulaisia isä- ja äitilinjalta. Tiedot heidän esi-isistään viitoittavat myös omien esivanhempien reittejä. Näin on mahdollista, että saadaan tietoja omien esivanhempien vaiheista ennen perinteisen sukututkimuksen kattamaa aikaa ja jopa yhteys perinteisen sukututkimuksen kattaman ajan alkuun.    

   Sukulaisuudet.  Kun henkilön DNA-näytteen perimää verrataan muihin testituloksiin, löytyy perimältään (lähes) yhteneviä henkilöitä, joiden täytyy olla samaa juurta ja sukua. Poikkeamat ”osumien” ja oman testituloksen välillä kertovat tiedemiehille, montako sukupolvea sitten yhteinen esi-isä tai esiäiti on elänyt. Kyseiset henkilöt voivat sitten yhdessä lähteä selvittämään, löytyykö sukulaisuudelle selitystä ja mitä se voi kertoa.

   Sukulaisuuksia testi voi luonnollisesti löytää vain DNA-testin jo teettäneistä henkilöiden joukosta.Oleellista on, että testillä saa jatkuvaa palvelua. Aina, kun testin jälkeen jonkun uuden testattavan näyte ”osuu” testikannassa jo olevaan näytteeseen, uuden geenisukulaisen löytymisestä ilmoitetaan aikaisemmille asiakkaille. DNA- sukututkimuksen harrastajan ”verkko” on siis testin tekemisen jälkeenkin koko ajan vedessä. Kun harrastus on vielä uusi, kiinnostus on vasta leviämässä ja kun geeniteknologia kehittyy vielä nopeasti, testanneilla on lupa odottaa tulevaisuudessa lisää ja tarkempia tietoja kuin tällä hetkellä on saanut.

         Sukuseuroissa on virinnyt kiinnostus DNA-tutkimukseen. Eri sukuhaaroihin tai eri puolilla maata asuviin samannimisiin sukuihin kohdistuva tutkimus kertoo varmistaa tai sulkee pois sukuhaarojen tai sukujen kytkentöjä. Toki täytyy muistaa, että DNA -sukututkimus on lahjomaton. Se myös paljastaa - joskus epätoivotusti - että joku kirkonkirjoihin kirjattu tai perimätietoon perustunut tieto suvusta ei pidäkään paikkaansa. Geenit kun eivät lapselle voi tulla kuin biologisilta vanhemmilta.  

Oletko kuuluisuuden sukua? 

   Perinteisessäkin sukututkimuksessa joitakin kiinnostaa ja elähdyttää, jos tutkimus osoittaa sukulaisuuden kuuluisaan henkilöön tai sukuun. No, mikäs siinä. Kerrotaan, että joskus on into loppunut siihen, kun on löytynyt ”roisto, ryöväri tai kerjäläinen” suvusta. Miksi siihen harrastuksen lopettaisi?    

   DNA -sukututkimuksella saattaa hyvinkin löytyä kuuluisia - ainakin etäisiä - sukulaisuuksia.

Joidenkin hyvässä tai pahassa kuuluisuutta saaneiden haploryhmiä on ollut julkisuudessa: Evankelista Luukas on äitilinjaltaan H - niin kuin meistä hyvin moni. Monarkkisuvuista prinssi Charles on isälinjaltaan R1b, samoin tsaari Nikolai II. Stalin oli G2, Abraham Lincoln R1b1. Hitlerin haploryhmäkin on selvinnyt (v. 2010). On ironista, että tietämän mukaan hänen perimässään oli varsin voimakkaasti kahdenkin hänen inhoamansa ihmisryhmän vaikutteita.

(Yllä oleva kertoo siitä, että sukututkimukseen liittyviä tuloksia saadaan myös kuoleman jälkeen tehtävissä DNA-tutkimuksissa). 

Sukututkimusta palvelevat DNA-testit 

   Sukututkimusta palvelevia perustestejä on kolme:  

   Suoraa isälinjaa (Y-DNA) voidaan tutkia mieshenkilöiden DNA -näytteestä. Silloin tutkitaan

Y-kromosomin geenejä. Se sukupuolikromosomi, joka on vain miehillä.  Poikalapsi perii sen aina isältään. Naishenkilö ei voi omasta DNA-näytteestään saada tietoa isälinjastaan, mutta naisenkin isälinja on tutkittavissa miespuolisen sukulaisen, esim. veljen DNA-näytteestä.

   Suoraa äitilinjaa (mtDNA) voidaan tutkia sekä miesten että naisten DNA-näytteestä. Silloin tutkitaan kaikissa soluissa esiintyvien mitokondrioiden DNA:ta (mtDNA). Nämä mitokondriot periytyvät lapselle (sekä pojille että tytöille) aina äidiltä. Kun äiti on saanut ne omalta äidiltään jne., voidaan seurata suoraa äiti-äitilinjaa periaatteessa aina ”Eevaan” asti.

   ”Serkkuhaku” (Family Finder) tutkii DNA-näytteen sisältämää kokonaisperimää. Niinpä testi tunnistaa sukulaisia muistakin sukuhaaroista kuin suorista isä- ja äitilinjoista. Vielä 4. ja 5. serkusten perimässä saattaa olla riittävästi yhteiseltä esivanhemmalta perityviä, täysin toisiinsa täsmääviä geenijaksoja serkkuuden toteamiseksi. Tuo serkusten yhteinen geeniperimä kuitenkin ”väljähtyy” nopeasti, kun mennään kaukaisempaan serkkuuteen.