Mitä ovat kromosomit, DNA, geenit ja mutaatiot

DNA-sukututkimuksen harrastajan ei tarvitse hallita syvällisesti geenibiologiaa tai  perinnöllisyystiedettä. Sitä ei siis tarvitse kavahtaa, jos miettii DNA-tutkimuksen teettämistä. 

Mutta ainahan on parempi, jos ymmärtää, mihin perustuvat ne asiat, joista DNA-tutkimuksen tuloksisssa kerrotaan.  

Yritän seuraavassa luoda pelkistetyn kuvan siitä, mitä ovat DNA, kromosomi, mitokondrio, geenit ja mutaatiot. Niistä puhutaan, kun käsitellään DNA-tutkimukseen perustuvaa svaskela_18.jpgukututkimusta.  

Nuppineulan pään kokoisessa ihmisen kudospalasessa lienee noin 10 milj. solua. Solun pääosat ovat tuma ja solulima, jossa tuma kelluu.

Jokaisessa solussa on mitokondrioita. Ne huolehtivat solun hengityksestä ja energiantuotannosta. 

 

 

vaskela_19.jpg

 

Jokaisen solun tumassa on ihmisen 46 kromosomia. Kromosomit ovat pareittain - toinen parikki isältä, toinen äidiltä.

22 ensimmäistä kromosomiparia - autosomiset kromosomit - määrittelevät ihmisen perinnölliset ominaisuudet. 23. pari on sukupuolikromosomi  (XX:nainen, XY:mies).  

Kromosomi koostuu sykkyrällä olevasta DNA-rihmasta. Aukaistuna rihma voi olla pisimmillään jopa 2 metrin mittainen - varsin hyvin pakattu, siis!  Rihma on 2-säikeinen ja kierteinen. Säikeitä yhdistävät poikkipienat, ikään kuin tikapuissa. Perimässä ovat oleellisia nuo DNA-tikapuiden poikkipuut. Ne muodostuvat 4 emäksen (A,T,C,G) yhdistelmistä. Geenit koostuvat tikkaitten poikkipuista, emäspareista.  Geeni on tarkasti määritelty emäspariryhmä tietyssä kohdassa "DNA-tikapuita", "DNA:n pätkä". 

Geenillä on tietty, tarkasti määritelty tehtävä. Emästen järjestys kussakin DNA-tikkaassa ja emäsparin perättäisten toistokertojen määrä ovat niitä kirjaimia, joilla on kirjoitettu "ihmisluomuksen" elämän ohjeet. Solu käy lukemassa geeneihin kirjoitettua "reseptiä", kun esim. tarvitaan tiettyä  proteiinia jonkdna_emakset_copy.jpgun "tilanteen" hoitamiseen.

Ihmisellä on geenejä noin 30.000. Lapsi on saanut omat  geeninsä, kun - kuvaannollisesti sanoen - munasolu ja siittiö ovat "arponeet"  kromosomin geeniperintöä isältä ja äidiltä.   

Nuo 30.000 geeniä ovat vain pieni osa (ehkä alle 5 %) DNA-rihmasta ja sen pienoista. Suurin osa DNA-rihmaa on "roskaa", jolla ei ole geeneille ominaista tarkasti yksilöityä tehtävää.

Yli 99 % kaikkien ihmisten geeneistä on täsmälleen samanlaisia. Niistä ei siis ole apua sukututkimuksessa. Oleellista on se pieni osa geeneistä, jotka ovat alttiita muuttumiselle - mutaatioille - ja jotka ovat aikojen kuluessa muuttuneet niin, että me ihmiset genomiltamme eroamme toisistamme. Juuri muuntuneet geenit - mutaatiot - ovat oleellisia DNA-sukututkimuksessa.

Mutaatiot  

Isälinjan ja äitilinjan DNA-tutkimus perustuu tietyissä kohdin DNA-tikapuita tapahtuneiden mutaatioden tutkimiseen. (Huom! Sukututkimuksessa ei olla lainkaan kiinnostuneita tutkittujen geenien tai mutaatioiden vaikutuksesta - esim. tautiperimään liittyvä tutkimus on ihan eri juttu!)

1) Yksittäisen tikapuun puolan kopioitumisessa isältä tai äidiltä lapselle saattaa tapahtua "virhe". Esim. A-emäs (adeniini) muuttuu T -emäkseksi (tymiini). Tällaisia yksittäisen emäksen muutoksia kutsutaan  SNP-mutaatioiksi (SNP = Singular Nucleotide Polymorphism). Käytetään myös termiä pistemutaatio. Tietyissä Y-kromosomin DNA-rihman kohdissa (isälinja)  tai tietyissä mitokondrion DNA:n emäspareissa (äitilinja) tapahtuneet SNP-mutaatiot määrittelevät halporyhmän ja sen alaryhmän.

2)  Tietyissä DNA-tikapuitten kohdissa (lokus, esim. DYS 393) tapahtuneet emäsparien toistokertojen muutokset ovat STR -mutaatioita (STR = Short Tandem Repeat). 

STR- mutaatiot määrittelevät miehen haplotyypin ja niitä käytetään geenisukulaisten "geneettisen etäisyyden" päättelyssä. Isälinjan Y-DNA -testissä tutkittavien geenirihman kohtien ("markkeri") määrän lisääminen (Y12,25,37,67,111) lisää testin kertovuutta. 

Itse asiassa isälinjan haploryhmäkin päätellään ensiksi STR -mutaatioiden perusteella (testituloksissa "predicted"). Tutkimuslaitosten tietokannoissa on jo niin paljon näytteitä, että vertaamalla STR-tuloksia toisiinsa, voidaan uuden näytteen haploryhmä päätellä. Se varmistetaan tarvittaessa (tai tilattaessa) tutkimalla SPN -mutaatioita.